Martha Carolina Rivera Nieto - Fundación Cardioinfanti
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Martha Carolina Rivera Nieto

Jefe de Genética

Especialidades y subespecialidades: Genética

Idiomas: Español, Inglés, Italiano, Portugués

Servicios: Genética Médica

Biografía

Médico Genetista, magíster en ciencias con énfasis en genética humana. Especialista en gerencia de la calidad en salud con diplomado en enfermedades metabólicas y nutrición en la edad pediátrica, diplomado en verificadores del cumplimiento de condiciones para la habilitación de prestadores de servicios de salud, diplomado expertos en lípidos.
Experiencia laboral como docente de genética clínica de la universidad El Rosario desde el año 2009 hasta el año 2012, médico genetista clínica Materno Infantil Colsubsidio Orquideas.

Segundo premio al poster: Hipofosfatasemia en un paciente con síndrome nefrótico corticodependiente pero confirmación molecular de hipofosfatasia, autoría de Rivera-Nieto MC, Prada M, Fernández M, González LS, Gastelbondo R. Otorgado por la Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica ACONEPE en el VII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica.

Actualmente jefe del servicio de genética médica de la Fundación Cardioinfantil, miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH), participante invitado en la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, consultor y asesor en enfermedades huérfanas.Médico Genetista, magíster en ciencias con énfasis en genética humana. Especialista en gerencia de la calidad en salud con diplomado en enfermedades metabólicas y nutrición en la edad pediátrica, diplomado en verificadores del cumplimiento de condiciones para la habilitación de prestadores de servicios de salud, diplomado expertos en lípidos.
Experiencia laboral como docente de genética clínica de la universidad El Rosario desde el año 2009 hasta el año 2012, médico genetista clínica Materno Infantil Colsubsidio Orquideas.

Segundo premio al poster: Hipofosfatasemia en un paciente con síndrome nefrótico corticodependiente pero confirmación molecular de hipofosfatasia, autoría de Rivera-Nieto MC, Prada M, Fernández M, González LS, Gastelbondo R. Otorgado por la Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica ACONEPE en el VII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica.

Actualmente jefe del servicio de genética médica de la Fundación Cardioinfantil, miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH), participante invitado en la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud, consultor y asesor en enfermedades huérfanas.

Áreas de interés

  • Enfermedades de depósito lisosomal
  • Dislipidemias hereditarias
  • Enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas
  • Terapias Huérfanas
  • Nutrigenómica
  • Enfermedades de depósito lisosomal
  • Dislipidemias hereditarias
  • Enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas
  • Terapias Huérfanas
  • Nutrigenómica

Sociedades científicas

  • Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) – Miembro de la Junta Directiva (Secretario)
  • Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) – Miembro de la Junta Directiva (Secretario)

Publicaciones

  • Prieto JC, De La Torre A, Galbá M, Llano JP, Mejía N, Zarante AM, Acosta J, Alfaro M, Amado P, Bello-Marquez D, Castillo M, Correa J, Rodriguez A, Corredor C, herrera G, Lazala O, Lopez-Rivera J, Mejia L, Ordoñez J, Pachajoa H, Pineda T, Prada M, Rivera C, Rojas J; Silvera C. Consenso colombiano para el manejo de pacientes con hipofosfatasia. Pediatr. 2019;52(1):1-7.

  • Santamaría A, Baquero C, Botero V, Garcia-Bermejo R, Jaramillo A, Barrios A, Coll M, de Vivero R, López R, Marquez W, Mora D, Perez O, Rivera-Nieto C, Simancas E, Sarmiento G, Ramirez LC, Ruiz P, Sanchez C, Suarez D, Mateus H. Guía Colombiana para el diagnostic de la deficiencia de lipase ácida (Colombian guidelines for the diagnosis of lipase acid deficiency). Revista Colombiana de Gastroenterología 32 (4) 358-368. 2017  

  • Carvajal GA, Corrales IF, Garcés S, Rivera C, Troncoso GA. Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato. Revista Salud Bosque Volumen 6 Número 1. 2016. 

  • Ortega‐Recalde O, Fonseca DJ, Patiño LC, Atuesta JJ, Rivera-Nieto C, Restrepo CM, Mateus HE, van der Knaap MS, Laissue P. A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations. Mitochondrion. 2013. Apr 4. doi: 10.1016/j.mito.2013.03.010. Epub 2013 Apr 4.

  • Diggle CP, Parry DA, Logan CV, Laissue P, Rivera C, Restrepo CM, Fonseca DJ, Morgan JE, Allanore Y, Fontenay M, Wipff J, Varret M, Gibault L, Dalantaeva N, Korbonits M, Zhou B, Yuan G, Harifi G, Cefle K, Palanduz S, Akoglu H, Zwijnenburg PJ, Lichtenbelt KD, Aubry‐Rozier B, Superti-Furga A, Dallapiccola B, Accadia M, Brancati F, Sheridan EG, Taylor GR, Carr IM, Johnson CA, Markham AF, Bonthron DT. Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis. Hum. Mutat. 2012. Aug;33(8):1175-81. doi:10.1002/humu.22111. Epub 2012 May 29.

  • Carreño, J.N., Gaona, M.A., Rios,D.I., Peña, M.C., Rivera, C. Infecciones Recurrentes en Pacientes con Piercing Nasal. Revista Ciencias de la Salud 4(1):73‐74. 2006.

  • Carreño, J.N., Gaona, M.A., Rios,D.I., Peña, M.C., Rivera, C. Infecciones Recurrentes Por Staphylococcus aureus en paciente con Piercing nasal asociado al estado de portador. Estudio de Caso. Revista Ciencias de la Salud. 4 (2):116‐122. 2006.Prieto JC, De La Torre A, Galbá M, Llano JP, Mejía N, Zarante AM, Acosta J, Alfaro M, Amado P, Bello-Marquez D, Castillo M, Correa J, Rodriguez A, Corredor C, herrera G, Lazala O, Lopez-Rivera J, Mejia L, Ordoñez J, Pachajoa H, Pineda T, Prada M, Rivera C, Rojas J; Silvera C. Consenso colombiano para el manejo de pacientes con hipofosfatasia. Pediatr. 2019;52(1):1-7.

  • Santamaría A, Baquero C, Botero V, Garcia-Bermejo R, Jaramillo A, Barrios A, Coll M, de Vivero R, López R, Marquez W, Mora D, Perez O, Rivera-Nieto C, Simancas E, Sarmiento G, Ramirez LC, Ruiz P, Sanchez C, Suarez D, Mateus H. Guía Colombiana para el diagnostic de la deficiencia de lipase ácida (Colombian guidelines for the diagnosis of lipase acid deficiency). Revista Colombiana de Gastroenterología 32 (4) 358-368. 2017  

  • Carvajal GA, Corrales IF, Garcés S, Rivera C, Troncoso GA. Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato. Revista Salud Bosque Volumen 6 Número 1. 2016. 

  • Ortega‐Recalde O, Fonseca DJ, Patiño LC, Atuesta JJ, Rivera-Nieto C, Restrepo CM, Mateus HE, van der Knaap MS, Laissue P. A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations. Mitochondrion. 2013. Apr 4. doi: 10.1016/j.mito.2013.03.010. Epub 2013 Apr 4.

  • Diggle CP, Parry DA, Logan CV, Laissue P, Rivera C, Restrepo CM, Fonseca DJ, Morgan JE, Allanore Y, Fontenay M, Wipff J, Varret M, Gibault L, Dalantaeva N, Korbonits M, Zhou B, Yuan G, Harifi G, Cefle K, Palanduz S, Akoglu H, Zwijnenburg PJ, Lichtenbelt KD, Aubry‐Rozier B, Superti-Furga A, Dallapiccola B, Accadia M, Brancati F, Sheridan EG, Taylor GR, Carr IM, Johnson CA, Markham AF, Bonthron DT. Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis. Hum. Mutat. 2012. Aug;33(8):1175-81. doi:10.1002/humu.22111. Epub 2012 May 29.

  • Carreño, J.N., Gaona, M.A., Rios,D.I., Peña, M.C., Rivera, C. Infecciones Recurrentes en Pacientes con Piercing Nasal. Revista Ciencias de la Salud 4(1):73‐74. 2006.

  • Carreño, J.N., Gaona, M.A., Rios,D.I., Peña, M.C., Rivera, C. Infecciones Recurrentes Por Staphylococcus aureus en paciente con Piercing nasal asociado al estado de portador. Estudio de Caso. Revista Ciencias de la Salud. 4 (2):116‐122. 2006.

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